"Las alteraciones moleculares que se encuentran en este tipo de patologías suelen ser únicas y en muchos casos han permitido desarrollo de las terapias dirigidas. Lo que ahora nos parece habitual, buscar para cada paciente una terapia concreta, hace unas décadas era inimaginable. Las técnicas derivadas de la investigación de enfermedades raras fueron el primer cambio de paradigma donde estos tratamientos demostraron utilidad. Este cambio de pensamiento ha favorecido grandes descubrimientos que han beneficiado a millones de pacientes en el mundo", señala el Dr. Jesús García-Donas.
En este sentido el Dr. García-Donas aboga por afianzar ese cambio de paradigma de la mano de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas como la biopsia líquida o la inmunoterapia, que permiten aislar alteraciones moleculares más allá del origen del tumor, que deja de tener la importancia de antaño. "En tumores raros no se pueden juntar grandes poblaciones que faciliten la aprobación de tratamientos; sin embargo, hay alteraciones moleculares que se pueden tratar, así que encontrarlas en este tipo de tumores nos permite usar terapias que antes no habrían estado disponibles para ellos".
De esta forma se constata que existe una nueva forma de concebir la investigación científica derivada de la medicina de precisión que favorece a las patologías infrecuentes. "El conocimiento molecular hace que lo que antes fueran grandes patologías generales se divida en patologías cada vez más raras; dentro de los tumores frecuentes es cada vez más habitual separarlos en pequeñas poblaciones", señala el Dr. García-Donas.