Formato presencial y online
Coordinadora: Dra. Laura Rodríguez. Directora técnica de Genética y Diagnóstico Molecular. HM Hospitales.
10.00-10.10 INAUGURACIÓN DE LA JORNADA
Dr. Íñigo Martínez. Director médico Hospital Universitario HM Sanchinarro
Dra. Laura Rodríguez. Directora técnica de Genética y Diagnóstico Molecular en HM Hospitales.
CITOGENÉTICA
10.15-10.30 ABOUT THE NEED TO COMPREHENSIVELY CHARACTERIZE THE CHROMOSOMIC NATURE OF MICRODELETIONS AND MICRODUPLICATIONS
Thomas Liehr1, Sabine Henze2, Anja Louis3, Uwe Kornak4, Alma Kuechler4.
1 Institute of Human Genetics, Am Klinikum 1, 07747 Jena.
2 Practice for Human Genetics, Brunhildenstr. 70, 68199 Mannheim.
3 Institute of Human Genetics, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073 Göttingen.
4 Institute of Human Genetics, Hufelandstr. 55, 45122 Essen, Germany.
10.30-10.45 GENETIC COUNSELING IN A COMPLEX CHROMOSOME REARRANGEMENT (CCR). ABOUT A CASE
Laura Rodríguez1, Ana Plasencia2, Joaquín Fernández-Toral2, Samarth Bhatt3,
Thomas Liehr3
1 Laboratorio Genética AbaCid, HM Hospitales, Madrid, Spain.
2 Unidad de Genética del Hospital Central de Asturias, Oviedo, Spain.
3 Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.
10.45-11.00 GANANCIA DE 18P PRENATAL COMO HALLAZGO INCIDENTAL DE NIPT: DIFERENTES ABORDAJES PARA LLEGAR A UN DIAGNÓSTICO
María Calvente, Yaima Torres y Javier Suela.
NIMGenetics.
11.00-11.15 LA IMPORTANCIA DE LA CITOGENÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRENATAL, A PROPÓSITO DE UN CASO
M Gutierrez1, R Moreno1, V Barea1, A Queipo1, D Blazquez1, B Rodriguez1,
MD Merino Ponce2, A Garcia Climent2.
1 Departamento Genética H. I. Sofia, S.S. de los Reyes, Madrid.
2 Departament Citogenética, CIALAB, Elche.
PRENATAL
11.15-11.30 DIAGNÓSTICO PRENATAL EN GESTACIONES TRAS TRANSFERENCIA DE EMBRIÓN MOSAICO: ¿CUÁL ES LA MEJOR ESTRATEGIA?
Marta Rodríguez de Alba.
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
ONCO-HEMATO
11.30-11.45 LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE CON AMPLIFICACIÓN DE MYC
Ana Cerdá-Montagud, Sara Perlado, Mireia Atance, Milagros Sánchez, Javier Sánchez,
Carmen Carralero, Selene Ledesma, Laura Solán, Carlos Soto, Tamara Castaño, Carlos
Blas, Juan Manuel Alonso-Domínguez, Pilar Llamas, Rocío Salgado.
Servicio de Hematología. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
11.45-12.00 CITOGENÉTICA DE NUEVA GENERACIÓN: DIAGNÓSTICO POR MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA EN UN CASO DE LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA INFANTIL
Ana Gómez García PhD.
Laboratorio de Citogenética. F.E.A. de Análisis Clínicos. Hospital universitario Niño Jesús
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)
12.00-12.15 PACIENTE SIN DIAGNÓSTICO CON DISMORFIA FACIAL, AMBIGÜEDAD GENITAL Y TALLA BAJA
MªLuisa Martínez-Fernández1, Juan Alonso Cózar Olmo2, Gabriela Martínez
Moya3, Lourdes Cuevas-Catalina1, Eva Bermejo-Sánchez1,4.
1 Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Unidad de Investigación sobre
Anomalías Congénitas (UIAC), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.
2 Servicio de Pediatría, Hospital San Agustín, Linares (Jaén).
3 Servicio de Endocrinología Pediátrica, Complejo Hospitalario de Jaén.
4 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.
12.15-12.30 SORPRESA EN EL ESTUDIO GENÉTICO. MOTIVO DE DERIVACIÓN: CATARATAS CONGÉNITAS BILATERALES
Elena Vallespín, Oriana D’Anna, Emi Rikeros-Orozco, Álvaro Martín-Rodríguez,
Sixto García-Miñaúr, Luna Delgado de la Mora, Ángela del Pozo, Victoria E. F.
Montaño, Eva González-Iglesias, Patricia Rodríguez-Solana, María Nieves-
Moreno, Natalia Arruti y Susana Noval.
INGEMM - Sección Oftalmogenética Molecular.
12.30-12.45 NUEVAS EVIDENCIAS SOBRE LA IMPLICACIÓN DE EXOC3L2 EN FETOS CON MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER
Rodriguez-Solera C1, Pérez-Cejas A2, Calvente, M1, Díaz-Flores-Estévez F2,
Alonso-Larruga A2, Hervas M1, Martinez-Garcia M1, Diez I.1, Martin-Serrano G1,
De La Fuente A1, Suela J1, Maietta P1, García-Hoyos M1, Alvarez S1.
1 NIMGenetics S.L, Madrid, España.
2 Hospital Universitario de Canarias, España.
12.45-13.00 DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN 3 CASOS CLÍNICOS DE HIPOCINESIA FETAL
Elena Mansilla1, Fe García Santiago1, Luis Fernández1, Carmen Prior1, Carmen
Rodríguez1, Cristina Martínez Payo2, Eugenia Antolin3.
1 Hospital Universitario la Paz. INGEMM. IDIPAZ.CIBERER.
2 Obstetricia, Hospital Puerta de Hierro.
3 Obstetricia. Hospital Universitario La Paz.
13.00-13.15 SÍNDROME DE MIRAGE: DOS NUEVOS PACIENTES CONTRIBUYENDO A LA DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO-GENOTIPO ASOCIADO A LAS VARIANTES PATOGÉNICAS EN SAMD9
A. Baquero-Vaquer1, F. Martinez-Granero1, A. Romera-López1, D. Diego-Álvarez1,
U. S. Esperón-Moldes1, A. Andújar1, Y. Moreno-Sáez1, B. Massotto1, A. Girós-
Pérez1, O. Rodríguez1, N. Serrano Rodríguez1, C. Casañ1, C. Menor-Ferrándiz1,
V. M. Moral2, A. Martínez2, G. A. Giraldo-Ospina3, C. Baquero3, C. Jaramillo4, L.A.
González4, H.M. Velasco-Parra4, C. M. Moya1.
1 Sistemas Genómicos, Paterna, Valencia, España.
2 Hospital Universitario Reina Sofia, Córdoba, España.
3 Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia.
4 Ayudas diagnósticas SURA, Colombia.
13.15-13.30 CLÍNICA DE EHLERS-DANLOS EN PACIENTES CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (SÍNDROME CAH-X). EXPLORANDO PACIENTES A RIESGO
Laura Martínez Figueras1,2, Arancha Escribano Muñoz3, Atilano Carcavilla4, Laura
Berthold5, Belén Roldán Martín6, María Arriba Domènech1, Begoña Ezquieta
Zubicaray1,2.
1 Laboratorio Diagnóstico Molecular. Bioquímica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
2 Instituto Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Madrid.
3 Endocrinología Pediátrica. Hospital Virgen de la Arrixaca (HVA). Murcia.
4 Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz (HLP). Madrid.
5 Endocrinología Pediátrica. Hospital Marqués de Valdecilla (HMV). Santander.
6 Endocrinología Pediátrica. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
13.30-13.45 DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN UN CASO DE DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL MITOCONDRIAL.
Javier Porta, Jose María Porta, Carmen Martín.
Genológica.
13.45-14.00 HALLAZGO EN SMAD4 POR NGS: ¿ARTEFACTO O VARIANTE?
Alicia Gonzalo, Eva Ruiz Casares
VIVOLABS. Grupo VIVO Diagnostico.
14.00-14.15 FENOTIPOS COMPLEJOS IMPLICAN RESULTADOS COMPLEJOS: A PROPÓSITO DE DOS CASOS
Marina Martinez-Matilla, Eva Barroso, Cristian Pérez-García, Sandra García-
Herrero, Javier García-Planells.
Genomic Precision Diagnostic. Igenomix
14.15-14.30 LA VELOCIDAD DE LOS AVANCES EN GENÉTICA. NECESIDAD DE ESPECIALISTAS. A PROPÓSITO DE UN CASO
Aranzazu Díaz de Bustamante1, Emma Soengas2, Rebeca Villares3, Mª Teresa
Darnaude1, Ana Arteche4.
1 Unidad de Genética. Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles 28935 Madrid.
2 CIBERER. Fundación de Investigación i+12.
3 Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario de Móstoles.
4 Servicio de Genética. Hospital Universitario Doce de Octubre.
14.30-14.35 CLAUSURA
Dra. Laura Rodríguez. Directora técnica de Genética y Diagnóstico Molecular en HM Hospitales.
XVI JORNADA INTERHOSPITALARIA DE GENETICA 27 de mayo.pdf
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