Hospital Universitario HM Sanchinarro
Auditorio Reina Sofía
C/ Oña, 10 –28050 Madrid
PROGRAMA
o 9.30h.- Entrega de documentación.
o 10.00h.- Presentación e inauguración de la jornada
o 10.15h.- Síndrome de Buschke-Ollendorff, raro, benigno, pero de interés óseo.
Sofía Zdral. Isabel Lorda. María José Trujillo-Tiebas. Servicio de Genética. Fundación
Jiménez Díaz.
o 10.25h. - Síndrome de Noonan: otros patrones genéticos a explorar.
Ana Cambra/Jaime Sánchez del Pozo/José Mª Donate/Jorge Gorrín/ José A.
Álvarez/Begoña Ezquieta.- Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Servicio de
Bioquímica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de
Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM).
o 10.35h.- Detección de mosaicismo en pacientes con retinoblastoma mediante
secuenciación masiva.
Gema Gómez-Mariano/A. Navarro/S. Ramos/V. Aquino/A. Damián/ B. Martínez
Delgado.- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. ISCIII. Majadahonda,
Madrid. C. Sábado.- Hospital Vall d´Hebron. Barcelona. A. Sastre/P. García-Miguel.
Hospital Infantil La Paz. Madrid. Fenández-Teijeiro. Hospital Virgen Macarena.
o 10.45h.- Seguimiento genético clínico de un paciente con discapacidad.
Identificación por exoma trío de una mutación de novo en el gen PPM1D asociado
recientemente a discapacidad intelectual sindrómica.
Mónica Martínez-García/ Rocío Sánchez-Alcudia/Irene Díez/ Celia Rodríguez/ Raquel
Pérez/ Elena Mata/ Iker Sánchez/Sara Álvarez. Departamento de Secuenciación.
NIMGenetics. Madrid. Ana Valle/ Silvia Izquierdo/ Mª Dolores Miramar.- Sección de
Genética Médica y Reproducción Asistida. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.
o 11.00h.- La secuenciación masiva y los resultados inesperados. Hada C. Macher.
Doctora en Medicina y Cirugía. FEA de Bioquimica Clínica. Hospital Universitario Virgen
del Rocío de Sevilla.
o 11.10h.- Biopsia Líquida. Primeros pasos. Laura Rodríguez. Laboratorio AbaCid.
Hospital Universitario HM Sanchinarro.
o 11.20h.- Diagnóstico prenatal: ¿sabrías identificar de que síndrome se trata?
Elena Mansilla. Responsable de citogenética, INGEMM, HULP. Hospital Universitario
la Paz. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IdiPAZ. CIBERER.
o 11.30h.- Detección de Reordenamiento estructural complejo en el Cromosoma
X. Caso Prenatal.- Carolina Sánchez Jimeno. Facultativo del Servicio de Genética (área
Citogenética) en la Fundación Jiménez Díaz.
o 11.40h.- Casos misteriosos de anomalías cromosómicas fetales que aparecen y
desaparecen.- Dra. Cristina González/ M. Gutierrez. Dpto. Genética. H.I. Sofia.
o 11.50h.- Diagnóstico y asesoramiento genético en lactante con talla baja. Decisiones
consensuadas con Socrative en el aula. Aranzazu Díaz Bustamante. Unidad de
Genética. Hospital Universitario de Móstoles.
o 12.00h.-MESA REDONDA. “Daily Brain Storm”
o 12.30h.- Clausura de la Jornada. Cócte