A través del proyecto “Diagnóstico genético en pacientes con espectro PROS“, que cuenta con apoyo y financiación por parte de Fundación La Caixa, se reconoce la investigación de estas enfermedades como un desafío global, para dar respuesta a los problemas más urgentes de este colectivo: la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
Participantes
Dr. Pablo Lapunzina.
Especialista en Genética Clínica, asesoramiento genético y genética prenatal HM Hospitales.
Director científico de CIBERER.
Dr. Víctor Martínez.
MD, PhD (INGEMM). Investigador Principal del Proyecto. Hospital la Paz
Objetivos del Proyecto
1. Estudio de mutaciones múltiples a través de la técnica de secuenciación masiva en pacientes afectados de M-MC.
2. Identificación de los genes y diagnóstico precoz para un mejor asesoramiento genético sobre posibles recurrencias en futuros
3. Mejorar la calidad de vida de la mayoría de niños afectados, promoviendo mayor estabilidad en el entono social y familiar
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