Descubre cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras, a las células nerviosas en el cerebro y a la médula espinal.

Esta afección provoca debilidad y atrofia muscular progresiva, impactando en la capacidad de realizar actividades cotidianas como caminar, comer o respirar. Reconocer los síntomas de la AME es crucial para un diagnóstico temprano y para el acceso a tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida. En este artículo, exploraremos en detalle los síntomas de la AME, diferenciando entre los distintos tipos y abordando cuestiones clave como la esperanza de vida y la AME en adultos.

¿Cuáles son las causas genéticas de la atrofia muscular espinal (AME)?

La AME es causada por una mutación o deleción (ausencia de un fragmento) en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), ubicado en el cromosoma 5. Este gen es responsable de la producción de la proteína SMN, fundamental para la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras. Sin suficiente proteína SMN, estas neuronas motoras se debilitan y eventualmente mueren, lo que lleva a la debilidad muscular progresiva característica de la AME.

Todos heredamos dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. Para desarrollar la AME, un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen SMN1, una de cada progenitor, lo que significa que ambos padres son portadores de la mutación. La AME se hereda de forma autosómica recesiva.

Existe otro gen relacionado, el SMN2, que también produce una pequeña cantidad de proteína SMN. El número de copias del gen SMN2 puede influir en la gravedad de la AME. Las personas con más copias del gen SMN2 tienden a tener una forma más leve de la enfermedad, ya que producen una mayor cantidad de proteína SMN, aunque insuficiente para compensar completamente la falta de un gen SMN1 funcional.

Es importante destacar que la AME no afecta la capacidad cognitiva ni intelectual de las personas. A pesar de los desafíos físicos que enfrentan, las personas con AME tienen una inteligencia normal y pueden llevar vidas plenas y significativas con el apoyo adecuado.

¿Cómo son los síntomas según el tipo de AME?

La AME se clasifica en diferentes tipos según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. Si bien la debilidad muscular es un síntoma común a todos los tipos, la forma en que se presenta y su progresión varían. A continuación, te presentamos los síntomas según el tipo de AME:

• AME tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): es la forma más grave y se manifiesta en los primeros seis meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 presentan debilidad muscular severa, dificultad para tragar y respirar, y falta de control de la cabeza. A menudo, no logran alcanzar la capacidad de sentarse sin apoyo.

• AME tipo 2 (Intermedia): se diagnostica generalmente entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños con AME tipo 2 pueden sentarse sin apoyo, pero no logran caminar de forma independiente. Presentan debilidad muscular progresiva, dificultades respiratorias y escoliosis.

• AME tipo 3 (Kugelberg-Welander): se manifiesta después de los 18 meses de edad, incluso en la edad adulta (AME adulto). Los niños con AME tipo 3 pueden caminar de forma independiente en las primeras etapas, pero con el tiempo experimentan debilidad muscular progresiva, dificultades para correr, subir escaleras y levantarse del suelo. La progresión de la enfermedad es más lenta que en los tipos 1 y 2.

• AME tipo 4 (Adulta): es la forma menos común y se diagnostica en la edad adulta. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva en las extremidades, temblores y dificultades para realizar actividades cotidianas. La progresión es lenta y la esperanza de vida suele ser normal.

¿Cuáles son los síntomas frecuentes de la AME?

Independientemente del tipo de AME, existen algunos síntomas que son frecuentes. A continuación, te mostramos algunos de estos síntomas:

• Debilidad muscular progresiva: es el síntoma más característico de la AME. Afecta principalmente los músculos proximales, es decir, los músculos más cercanos al tronco, como los de los hombros, caderas y espalda.
• Atrofia muscular: la pérdida de masa muscular es una consecuencia de la debilidad muscular y puede ser visible a simple vista.
• Fasciculaciones: son pequeñas contracciones musculares involuntarias que pueden ser visibles debajo de la piel.
• Dificultades respiratorias: la debilidad de los músculos respiratorios puede provocar infecciones respiratorias frecuentes y dificultades para respirar.
• Escoliosis: la curvatura anormal de la columna vertebral es común en la AME, especialmente en los tipos 2 y 3.
• Dificultades para alimentarse: la debilidad de los músculos de la deglución puede dificultar la alimentación y provocar problemas de nutrición.

¿Cómo es el diagnóstico y la detección de la AME?

Un diagnóstico preciso y temprano de la AME es fundamental para iniciar el tratamiento lo antes posible y maximizar su efectividad. El proceso de diagnóstico generalmente involucra una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas genéticas y estudios neurológicos. A continuación, detallamos los métodos más comunes empleados por los especialistas para diagnosticar la AME:

• Evaluación clínica:
  La evaluación clínica es el primer paso en el proceso de diagnóstico. El médico realizará una historia clínica completa, incluyendo antecedentes familiares de AME y la evolución de los síntomas. Durante el examen físico, el médico evaluará:
  
  • Tono muscular: se observa la resistencia del músculo a la manipulación pasiva. Los bebés con AME suelen presentar hipotonía, es decir, un tono muscular disminuido.
    
  • Fuerza muscular: se evalúa la capacidad del paciente para realizar diferentes movimientos contra resistencia.
    
  • Reflejos tendinosos profundos: se examinan los reflejos en diferentes partes del cuerpo. En la AME, estos reflejos suelen estar disminuidos o ausentes.
    
  • Presencia de fasciculaciones: se buscan pequeñas contracciones musculares involuntarias.
    
  • Función respiratoria: se evalúa la capacidad pulmonar y la eficiencia de la respiración.
    
  • Desarrollo motor: en bebés y niños, se evalúan los hitos del desarrollo motor, como la capacidad de sentarse, gatear y caminar.

• Pruebas genéticas:
  La prueba genética es la prueba definitiva para diagnosticar la AME. Esta prueba busca mutaciones o deleciones en el gen SMN1, responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Existen diferentes tipos de pruebas genéticas para detectar la AME, incluyendo:
  
  • Análisis de deleción del gen SMN1: es la prueba más común y permite detectar la ausencia de una o ambas copias del gen SMN1.
    
  • Análisis del número de copias del gen SMN2: el gen SMN2 es un gen casi idéntico al SMN1 que también produce la proteína SMN, pero en menor cantidad. Determinar el número de copias del gen SMN2 puede ayudar a predecir la gravedad de la enfermedad, ya que un mayor número de copias se asocia con una forma más leve de AME.
    
  • Secuenciación del gen SMN1: esta prueba se utiliza para identificar mutaciones puntuales en el gen SMN1, que son menos comunes que las deleciones.
    

• Estudios neurológicos:
  Además de la evaluación clínica y las pruebas genéticas, se pueden realizar estudios neurológicos para complementar el diagnóstico y evaluar la función muscular y nerviosa. A continuación, te presentamos algunos de estos estudios neurológicos:
  
  • Electromiografía (EMG): esta prueba mide la actividad eléctrica de los músculos y puede ayudar a diferenciar la AME de otras enfermedades neuromusculares.
    
  • Estudio de conducción nerviosa (ECN): esta prueba mide la velocidad y la fuerza de las señales nerviosas y puede ayudar a evaluar la salud de los nervios periféricos.
    
  • Biopsia muscular: en algunos casos, se puede realizar una biopsia muscular para analizar el tejido muscular y confirmar el diagnóstico. Sin embargo, esta prueba es menos frecuente debido a la disponibilidad de las pruebas genéticas.

¿Cómo es la esperanza de vida y los avances en el tratamiento de la AME?

La esperanza de vida en la AME varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad. En el pasado, la AME tipo 1 a menudo resultaba fatal antes de los dos años. Sin embargo, los avances en el tratamiento, incluyendo las nuevas terapias génicas y farmacológicas, han mejorado significativamente el pronóstico y la esperanza de vida de las personas con AME.

Cuida tu salud con HM Hospitales

Si reconoces alguno de estos síntomas, es fundamental buscar atención médica lo antes posible. Un diagnóstico temprano y preciso es esencial para acceder a los tratamientos disponibles y mejorar la calidad de vida. En HM Hospitales, contamos con un equipo multidisciplinar de especialistas en neurología, neuropediatría, neumología, nutrición, rehabilitación y genética.

Recuerda, este artículo tiene un fin divulgativo y no sustituye la consulta médica. Ante cualquier duda, consulta con un profesional de la salud.