Secuenciación de nova xeración (NGS)

Que é a secuenciación de nova xeración (NGS)?

A secuenciación de nova xeración (NGS, polas súas siglas en inglés, Next-Generation Sequencing), tamén coñecida como secuenciación de alto rendemento, é un conxunto de tecnoloxías de secuenciación de ADN que revolucionaron a investigación e o diagnóstico en medicina. A diferenza da secuenciación de Sanger, que só pode secuenciar unha pequena cantidade de ADN á vez, a NGS permite secuenciar millóns ou incluso miles de millóns de fragmentos de ADN de forma simultánea, o que reduce drasticamente o tempo e o custo da secuenciación.

Para que serve esta proba diagnóstica?

A secuenciación de nova xeración (NGS) utilízase para unha ampla variedade de propósitos, incluíndo:

• Oncoloxía:
  • Identificación de mutacións xenéticas que impulsan o crecemento do cancro.
  • Selección de terapias dirixidas que se dirixen a mutacións específicas no cancro.
  • Monitorización da resposta ao tratamento oncolóxico.
  • Detección de resistencia aos medicamentos.
• Xenética:
  • Diagnóstico de enfermidades xenéticas hereditarias.
  • Identificación de portadores de enfermidades xenéticas.
  • Análise do xenoma completo.
• Microbioloxía:
  • Identificación de microorganismos infecciosos.
  • Análise da resistencia aos antibióticos.
• Investigación:
  • Estudo da diversidade xenética.
  • Descubrimento de novos xenes e mutacións.

Beneficios da alta tecnoloxía na NGS

A secuenciación de nova xeración (NGS) ofrece unha serie de beneficios clave grazas á tecnoloxía que emprega:

• Alto rendemento: permite secuenciar millóns ou incluso miles de millóns de fragmentos de ADN de forma simultánea.
• Alta velocidade: reduce drasticamente o tempo necesario para secuenciar o ADN.
• Baixo custo: reduce o custo da secuenciación do ADN.
• Alta sensibilidade: permite detectar mutacións raras ou de baixa frecuencia.
• Análise integral: permite analizar múltiples xenes ou incluso o xenoma completo nunha soa proba.

Recomendacións para a proba

Lembre que é importante seguir estas recomendacións para asegurar a calidade do estudo e a súa comodidade:

• Siga as instrucións de recollida da mostra: siga coidadosamente as indicacións proporcionadas polo seu médico ou o persoal do laboratorio para a recollida da mostra.
• Informe sobre medicamentos: é importante que lle comente ao seu médico sobre todos os medicamentos que está a tomar, incluíndo os de venda libre e os suplementos.

Ten algún risco?

A secuenciación de nova xeración (NGS) en si mesma non ten riscos directos para os pacientes, xa que só require unha mostra de ADN. Con todo, os resultados da proba poden ter implicacións importantes para os pacientes e as súas familias, polo que é importante discutir os posibles resultados e as súas implicacións cun médico.

Para que a súa proba se desenvolva sen contratempos, pedímoslle que chegue con antelación á hora indicada. Así poderemos realizar a preparación administrativa e clínica necesaria.

Antes da proba, entregarémosle o Consentimento Informado, un documento con información importante que deberá ler e asinar.

Se a súa cita é para unha Resonancia Magnética (RM), é crucial que nos informe sobre a presenza de marcapasos, obxectos metálicos, próteses (incluídas as dentais), tatuaxes ou dispositivos de infusión de medicamentos, como bombas de insulina.

Estas probas diagnósticas son moi seguras, pero como en calquera procedemento médico, existe unha mínima posibilidade de incidencia.