Secuenciación de nueva generación (NGS)

¿Qué es la secuenciación de nueva generación (NGS)?

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés, Next-Generation Sequencing), también conocida como secuenciación de alto rendimiento, es un conjunto de tecnologías de secuenciación de ADN que han revolucionado la investigación y el diagnóstico en medicina. A diferencia de la secuenciación de Sanger, que solo puede secuenciar una pequeña cantidad de ADN a la vez, la NGS permite secuenciar millones o incluso miles de millones de fragmentos de ADN de forma simultánea, lo que reduce drásticamente el tiempo y el costo de la secuenciación.

¿Para qué sirve esta prueba diagnóstica?

La secuenciación de nueva generación (NGS) se utiliza para una amplia variedad de propósitos, incluyendo:

• Oncología:
  • Identificación de mutaciones genéticas que impulsan el crecimiento del cáncer.
  • Selección de terapias dirigidas que se dirigen a mutaciones específicas en el cáncer.
  • Monitorización de la respuesta al tratamiento oncológico.
  • Detección de resistencia a los medicamentos.
• Genética:
  • Diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias.
  • Identificación de portadores de enfermedades genéticas.
  • Análisis del genoma completo.
• Microbiología:
  • Identificación de microorganismos infecciosos.
  • Análisis de la resistencia a los antibióticos.
• Investigación:
  • Estudio de la diversidad genética.
  • Descubrimiento de nuevos genes y mutaciones.

Beneficios de la alta tecnología en la NGS

La secuenciación de nueva generación (NGS) ofrece una serie de beneficios clave gracias a la tecnología que usa:

• Alto rendimiento: permite secuenciar millones o incluso miles de millones de fragmentos de ADN de forma simultánea.
• Alta velocidad: reduce drásticamente el tiempo necesario para secuenciar el ADN.
• Bajo costo: reduce el costo de la secuenciación del ADN.
• Alta sensibilidad: permite detectar mutaciones raras o de baja frecuencia.
• Análisis integral: permite analizar múltiples genes o incluso el genoma completo en una sola prueba.

Recomendaciones para la prueba

Recuerda que es importante seguir estas recomendaciones para asegurar la calidad del estudio y tu comodidad:

• Sigue las instrucciones de recolección de la muestra: sigue cuidadosamente las indicaciones proporcionadas por tu médico o el personal del laboratorio para la recolección de la muestra.
• Informa sobre medicamentos: es importante que le comentes a tu médico sobre todos los medicamentos que estás tomando, incluyendo los de venta libre y los suplementos.

¿Tiene algún riesgo?

La secuenciación de nueva generación (NGS) en sí misma no tiene riesgos directos para los pacientes, ya que solo requiere una muestra de ADN. Sin embargo, los resultados de la prueba pueden tener implicaciones importantes para los pacientes y sus familias, por lo que es importante discutir los posibles resultados y sus implicaciones con un médico.

Para que tu prueba se desarrolle sin contratiempos, te pedimos que llegues con antelación a la hora indicada. Así podremos realizar la preparación administrativa y clínica necesaria.

Antes de la prueba, te entregaremos el Consentimiento Informado, un documento con información importante que deberás leer y firmar.

Si tu cita es para una Resonancia Magnética (RM), es crucial que nos informes sobre la presencia de marcapasos, objetos metálicos, prótesis (incluidas las dentales), tatuajes o dispositivos de infusión de medicamentos, como bombas de insulina.

Estas pruebas diagnósticas son muy seguras, pero como en cualquier procedimiento médico, existe una mínima posibilidad de incidencia.