Seqüenciació de nova generació (NGS)

Què és la seqüenciació de nova generació (NGS)? 

La seqüenciació de nova generació (NGS, per les seves sigles en anglès Next-Generation Sequencing), també coneguda com a seqüenciació d’alt rendiment, és un conjunt de tecnologies de seqüenciació d’ADN que han revolucionat la recerca i el diagnòstic en medicina. A diferència de la seqüenciació de Sanger, que només pot seqüenciar una petita quantitat d’ADN alhora, la NGS permet seqüenciar milions o fins i tot milers de milions de fragments d’ADN de manera simultània, cosa que redueix dràsticament el temps i el cost de la seqüenciació. 

Per a què serveix aquesta prova diagnòstica? 

La seqüenciació de nova generació (NGS) s’utilitza per a una àmplia varietat de propòsits, incloent-hi: 

• Oncologia: 
  • Identificació de mutacions genètiques que impulsen el creixement del càncer. 
  • Selecció de teràpies dirigides que actuen sobre mutacions específiques en el càncer. 
  • Monitoratge de la resposta al tractament oncològic. 
  • Detecció de resistència als medicaments. 
• Genètica: 
  • Diagnòstic de malalties genètiques hereditàries. 
  • Identificació de portadors de malalties genètiques. 
  • Anàlisi del genoma complet. 
• Microbiologia: 
  • Identificació de microorganismes infecciosos. 
  • Anàlisi de la resistència als antibiòtics. 
• Investigació: 
  • Estudi de la diversitat genètica.
  • Descobriment de nous gens i mutacions. 

Beneficis de l’alta tecnologia en la NGS 

La seqüenciació de nova generació (NGS) ofereix una sèrie de beneficis clau gràcies a la tecnologia que utilitza: 

• Alt rendiment: permet seqüenciar milions o fins i tot milers de milions de fragments d’ADN de manera simultània. 
• Alta velocitat: redueix dràsticament el temps necessari per seqüenciar l’ADN. 
• Baix cost: redueix el cost de la seqüenciació de l’ADN. 
• Alta sensibilitat: permet detectar mutacions rares o de baixa freqüència. 
• Anàlisi integral: permet analitzar múltiples gens o fins i tot el genoma complet en una sola prova. 

Recomanacions per a la prova 

Recorda que és important seguir aquestes recomanacions per assegurar la qualitat de l’estudi i la teva comoditat: 

• Seguir les instruccions de recollida de la mostra: segueix acuradament les indicacions proporcionades pel teu metge o pel personal del laboratori per a la recollida de la mostra. 
• Informar sobre medicaments: és important que informis el teu metge sobre tots els medicaments que estiguis prenent, incloent-hi els de venda lliure i els suplements. 

Té algun risc? 

La seqüenciació de nova generació (NGS) en si mateixa no té riscos directes per als pacients, ja que només requereix una mostra d’ADN. No obstant això, els resultats de la prova poden tenir implicacions importants per als pacients i les seves famílies, per la qual cosa és important discutir els possibles resultats i les seves implicacions amb un metge. 

Per tal que la teva prova es desenvolupi sense contratemps, et demanem que arribis amb antelació a l’hora indicada. Així podrem dur a terme la preparació administrativa i clínica necessària.

Abans de la prova, et lliurarem el Consentiment Informat, un document amb informació important que hauràs de llegir i signar.

Si la teva cita és per a una Ressonància Magnètica (RM), és crucial que ens informis sobre la presència de marcapassos, objectes metàl·lics, pròtesis (incloses les dentals), tatuatges o dispositius d’infusió de medicaments, com ara bombes d’insulina.

Aquestes proves diagnòstiques són molt segures, però, com en qualsevol procediment mèdic, existeix una mínima possibilitat d’incidència.