La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario HM Puerta del Sur está especializada en el diagnóstico, asesoramiento y seguimiento de enfermedades genéticas y hereditarias.
¿Qué es la Genética?
La genética es la rama de la Medicina y la Biología que estudia cómo se heredan las características de una generación a otra mediante los genes. Estos genes, que están formados por ADN, contienen la información necesaria para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos vivos. La genética analiza tanto las variaciones normales como las alteraciones en el material genético que pueden causar enfermedades hereditarias.
Como especialidad médica, la genética clínica se centra en el diagnóstico, asesoramiento y seguimiento de personas con enfermedades genéticas, malformaciones congénitas o antecedentes familiares relevantes. También juega un papel clave en la medicina personalizada, ayudando a adaptar tratamientos según la predisposición genética del paciente. Gracias a los avances en secuenciación del ADN, la genética está transformando el enfoque de la medicina moderna.
¿Qué patologías se tratan?
La genética clínica aborda un amplio espectro de enfermedades de origen hereditario o con base genética. Entre las más comunes se encuentran:
- Síndromes genéticos como el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Marfan o el síndrome de Rett.
- Errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria, galactosemia o enfermedades mitocondriales.
- Enfermedades neurológicas hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne, ataxias, epilepsias genéticas o la enfermedad de Huntington.
- Malformaciones congénitas múltiples y retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de causa no identificada.
- Cáncer hereditario, como los síndromes de predisposición al cáncer de mama (BRCA1/2), colorrectal (Lynch) u otros.
- Cardiopatías hereditarias, como la miocardiopatía hipertrófica o el síndrome de QT largo.
- Asesoramiento reproductivo, como cribado de portadores, abortos de repetición o infertilidad de causa genética.
La genética también se utiliza en medicina preventiva y personalizada, para identificar riesgos y orientar tratamientos según el perfil genético del paciente.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico en genética se basa en una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas. Las principales técnicas diagnósticas incluyen:
- Cariotipo: analiza los cromosomas para detectar alteraciones numéricas o estructurales, como en el síndrome de Down.
- FISH (hibridación in situ fluorescente): detecta anomalías cromosómicas específicas, como microdeleciones.
- Array-CGH (hibridación genómica comparada): permite identificar ganancias o pérdidas de material genético con alta resolución.
- Secuenciación génica:
- Sanger: para analizar mutaciones puntuales en genes concretos.
- Secuenciación masiva (NGS): analiza múltiples genes, exomas o genomas completos, útil en enfermedades complejas o no diagnosticadas.
- MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligación múltiple): detecta duplicaciones o deleciones de uno o varios exones.
- Estudios metabólicos: útiles para errores congénitos del metabolismo (como aminoacidopatías).
- Methylation-specific tests: para síndromes epigenéticos como Prader-Willi o Beckwith-Wiedemann.
El diagnóstico suele combinar estas técnicas con el asesoramiento genético, para interpretar los resultados y orientar el manejo clínico.
¿Cuáles son los tratamientos que realizamos?
En genética clínica, el enfoque principal no es curativo, sino diagnóstico, preventivo y de manejo personalizado. Sin embargo, los avances terapéuticos han permitido aplicar tratamientos específicos en algunos casos. Entre los procedimientos y beneficios clave se incluyen:
Tratamientos y procedimientos:
- Asesoramiento genético personalizado: orienta sobre riesgos hereditarios, planificación familiar y decisiones clínicas.
- Diagnóstico molecular preciso: permite confirmar enfermedades genéticas y orientar tratamientos específicos.
- Terapias dirigidas según alteraciones genéticas (ej. trastuzumab en cáncer HER2+, nusinersen en atrofia muscular espinal).
- Cribado neonatal ampliado: diagnóstico precoz de enfermedades tratables, mejorando pronóstico.
- Terapias metabólicas específicas para errores congénitos del metabolismo (dietas especiales, cofactores, enzimas).
- Medicina personalizada: optimiza tratamientos (farmacogenética) y reduce efectos adversos.
- Seguimiento multidisciplinar y protocolos individualizados en síndromes complejos.
Beneficios y valor diferencial:
- Diagnóstico precoz y certero, incluso en enfermedades raras.
- Reducción de pruebas innecesarias y tratamientos ineficaces.
- Atención integral al paciente y su familia.
- Acceso a estudios genómicos de última generación y colaboración con redes internacionales.
Nuestra ventaja: experiencia, tecnología avanzada y enfoque centrado en el paciente y su entorno familiar.
Preguntas frecuentes
¿Qué diferencia hay entre un estudio genético y uno rutinario?
Los estudios genéticos analizan el ADN para detectar mutaciones hereditarias, mientras que los estudios rutinarios miden parámetros generales como glucosa o colesterol.
¿Todos los estudios genéticos se hacen con una muestra de sangre?
En la mayoría de los casos sí, aunque algunos pueden hacerse con saliva o hisopado bucal.
¿Un resultado positivo significa que tengo una enfermedad?
No siempre. Puede indicar predisposición, ser portador o confirmar un diagnóstico. Requiere interpretación médica especializada.
¿Puede un estudio genético prevenir enfermedades?
Puede ayudar a identificar riesgos y tomar medidas preventivas o iniciar tratamientos precoces.
¿Los estudios genéticos afectan a mis seguros o trabajo?
En muchos países existen leyes que protegen contra la discriminación genética. Consulta según tu región.
¿Cuánto tardan los resultados?
Depende del tipo de estudio: desde 2 semanas (tests dirigidos) hasta 2-3 meses (exoma o genoma).
¿Puedo hacerme un estudio genético sin síntomas?
Sí, especialmente si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o si se desea planificar un embarazo.
¿Es necesario venir con toda la familia?
A veces sí, especialmente para enfermedades hereditarias, ya que comparar muestras familiares puede ser clave.
