Consulta prenatal de genética - Amniocentesis

La consulta con un especialista en Genética Médica aporta un Servicio integral de diagnóstico y asesoramiento genético. Dirigida a las parejas que desean planificar sus embarazos

​​​¿Qué aporta una consulta prenatal de Genética Médica?

La consulta con un especialista en Genética Médica aporta un Servicio integral de diagnóstico y asesoramiento genético.​

La  consulta de asesoramiento preconcepcional está dirigida a las parejas que desean planificar sus embarazos y desean conocer sus riesgos genéticos y la consulta de consejo genético a embarazadas, previa y posterior a la realización de un estudio diagnóstico invasivo (amniocentesis, biopsia corial o funiculocentesis) sirve para asesorar sobre riesgos generales de enfermedades congénitas y genéticas a la descendencia o riesgos particulares, dependiendo del caso concreto de cada pareja.

Los rápidos avances en el conocimiento científico y la disponibilidad, cada vez mayor de nuevas técnicas y métodos diagnósticos, hacen que el campo de la genética médica haya crecido de forma muy importante en los últimos años. Por ello cada vez se requiere un mayor conocimiento y especialización en esta área, por lo que la consulta con un especialista puede aportar una adecuada orientación en estos aspectos.


amniocentesis

 

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite obtener una muestra del líquido amniótico por medio de una punción abdominal y que se realiza por el ginecólogo bajo control ecográfico.

La causa más común para realizar una amniocentesis es determinar si el bebé tiene una condición genética o una anormalidad cromosómica, como el síndrome de Down. Solo la amniocentesis, la biopsia de las vellosidades coriónicas (biopsia de corión) o una punción del cordón umbilical del feto para obtener sangre fetal (cordocentesis o funiculocentesis) pueden diagnosticar estos problemas con toda seguridad cuando el bebé está en el útero.  

En general se realiza una amniocentesis cuando la mujer se encuentra entre las semanas 15-17 del embarazo. Se indica esta prueba principalmente a las mujeres que presentan un riesgo mayor de que el bebé tenga problemas genéticos o cromosómicos, pero existe una tendencia actual a realizar esta prueba a embarazadas sin riesgos altos, debido a que actualmente se pueden realizar técnicas muy sofisticadas de análisis del líquido amniótico, permitiendo el diagnóstico de enfermedades genéticas que anteriormente no era posible diagnosticar.

 

¿Qué métodos modernos de diagnóstico se pueden aplicar al líquido amniótico obtenido por amniocentesis? 

Actualmente, mediante la aplicación de estudios de arrayCGH se pueden diagnosticar muchos fetos que presentan enfermedades con retraso mental, malformaciones congénitas y autismo. Estos métodos de diagnóstico ultramodernos contribuyen a un mejor diagnóstico, seguimiento, tratamiento y asesoramiento al resto de la familia.  

La utilización del arrayCGH permite diagnosticar casi 400 enfermedades de base genética, que no se pueden diagnosticar utilizando sólo cariotipo en la amniocentesis.

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Dr. Pablo Lapunzina - Pediatría GenéticaHM Hospitales

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