Las pacientes eran madre e hija y ambas padecían CGHD, que se define como un síndrome de predisposición heredada al cáncer con un patrón de herencia autosómico dominante. Los Dres. Vicente y Quijano explican que "está causado por una mutación germinal en el gen CDH1. Las mutaciones de este gen tienen una alta penetrabilidad (más del 80%), de tal forma que los individuos portadores de esta mutación patológica tienen un riesgo de desarrollar cáncer gástrico mayor del 80% y también para desarrollar cáncer de mama del tipo lobulillar". De hecho, en el entorno familiar más próximo de estas pacientes existían diferentes familiares que habían desarrollado en distintas etapas de la vida un cáncer gástrico, algunos de ellos en edades muy tempranas.
Características del cáncer familiar
Actualmente, se sabe que no sólo los factores "ambientales" como el tabaco, el alcohol o una dieta inadecuada contribuyen a la aparición del cáncer, sino que la herencia genética es fundamental en el desarrollo de muchos tumores. Concretamente, hasta el 5% de los tumores aparece por una alteración genética heredada concreta. El cáncer gástrico, como el resto de los tumores malignos, no se hereda, pero sí la predisposición a padecerlo.
Los Dres. Vicente y Quijano declaran que "se han descrito una serie de características generales típicas de los casos de cáncer familiar. Estas características son 'pistas' que pueden alertarnos sobre la predisposición de una familia a desarrollar cáncer. Sin embargo, sólo una revisión exhaustiva de la historia familiar en una consulta específica, nos permitirá confirmar o descartar nuestra sospecha". Estas características son:
-Elevado número de casos de cáncer en una familia.
-Presencia de un mismo tipo de cáncer en múltiples miembros de la misma familia.
-Aparición de tumores a edad temprana (menos de 40 años).
-Aparición de varios cánceres en una misma persona, especialmente de tipo gástrico.
-Asociación de casos de cáncer con alguna anomalía congénita (desde el nacimiento).
Consulta de Cáncer Familiar
En este proceso ha tenido un papel imprescindible el estudio genético llevado a cabo en la Consulta de Cáncer Familiar por las Dras. Nuria Romero y Elena Castro.
Existen familias con mayor predisposición a padecer cáncer y el número de familiares que han desarrollado una enfermedad tumoral puede multiplicar las posibilidades de una persona de tener esta enfermedad.
La Consulta de Cáncer Familiar pretende asesorar a estas personas y ofrecerles, en los casos en que esté médicamente indicado, la realización de test genéticos y la elaboración de estrategias de prevención y diagnóstico precoz que permitan reducir el riesgo de desarrollar cáncer o, al menos, detectarlo en fases iniciales, cuando las posibilidades de tratamiento son mayores.
Actualmente existen programas de diagnóstico precoz y prevención para personas con un mayor riesgo de padecer esta enfermedad que pueden permitir atajarla en sus fases iniciales o incluso evitar que aparezca.
El caso concreto del CGHD
La tasa tan elevada de riesgo de cáncer gástrico en este tipo de enfermos demanda estrategias de prevención eficaces, lo cual sigue siendo el mayor problema en el manejo de familias con CGHD. "Hasta la fecha, ningún estudio ha demostrado la utilidad de diferentes técnicas de imagen en la vigilancia de estos pacientes: endoscopia digestiva alta con múltiples biopsias, endoscopia de alta definición, cromoendoscopia, ultrasonografía endoscópica, tomografía computarizada abdominal y tomografía por emisión de positrones", aseguran los Dres. Vicente y Quijano.
El manejo clínico del CGHD es complejo, por eso es importante hacer especial hincapié en la necesidad de que los pacientes con sospecha de CGHD sean vigilados por equipos multidisciplinares que incluyan cirujanos, endoscopistas y patólogos con experiencia en este síndrome.
Además, se recomienda la realización de test genéticos y practicar una resección completa del estómago (gastrectomía total), en este caso profiláctica, a los portadores asintomáticos de mutaciones patológicas debido a la presencia prácticamente universal de focos microscópicos de tumor en estos individuos. Se efectúa de forma profiláctica dado que no se visualiza enfermedad tumoral en el estómago en las diferentes pruebas efectuadas, pero existe un elevadísimo riesgo de padecerla.
La intervención
Los Dres. Vicente y Quijano exponen que en el caso de estas pacientes "se practicó una gastrectomía total con soporte robótico sin linfadenectomía utilizando cinco trocares; y reconstrucción intracorpórea mediante anastomosis gastroyeyunal en Y de Roux. Los márgenes de sección incluían tejido esofágico y duodenal necesario para confirmar la extirpación completa de la mucosa gástrica. El procedimiento duró 350 minutos y no precisó transfusión de hemoderivados".
A los 6 días se realizó control radiológico que confirmó el buen estado de ambas y fueron dadas de alta con buen estado general y una buena tolerancia oral. Actualmente se encuentran con una buena situación clínica a los 18 y 24 meses de la intervención efectuada.
"El aspecto más interesante de la cirugía efectuada es haber podido asociar dos conceptos modernos que han revolucionado la medicina en general y la cirugía en particular; la cirugía preventiva y la cirugía mínimamente invasiva, donde la cirugía robótica es el más importante exponente", afirman los expertos.
Los Dres. Vicente y Quijano concluyen señalando que "hasta la fecha hay descritos 6 casos de gastrectomía profiláctica por vía laparoscópica, siendo uno de ellos por vía laparoscópica asistida, pero con cirugía robótica no existía ninguna experiencia, es el primer caso descrito en el mundo. Pero para ello es necesario contar con equipos multidisciplinares con experiencia en esta enfermedad y en cirugía robótica. Asimismo, han participado expertos de Anestesiología y Reanimación, del Programa de Tumores Digestivos y Sarcomas, de la Unidad de Ensayos Clínicos fase I y del Servicio de Aparato Digestivo".
Esta importante novedad ha sido presentada en el Congreso Mundial de Cirugía Robótica del pasado año y en el Congreso Clínico Anual del Colegio Americano de Cirujanos.
2016 09 07 EL SERVICIO DE CIRUGÍA GENERAL DE HM SANCHINARRO REALIZA LA PRIMERA GASTRECTOMÍA PROFILÁCTICA ok.docx